Bệnh thận đa nang di truyền trội qua nhiễm sắc thể thường (Autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) là một rối loạn đa cơ quan, biểu hiện đặc trưng là có nhiều nang thận hai bên và nang ở một số cơ quan khác như gan, tụy và màng nhện. Nguyên nhân là do đột biến gen và được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, với biểu hiện khác nhau.
Viêm cầu thận do kháng thể kháng màng đáy (anti-glomerular basement membrane, anti- GBM) là một bệnh cầu thận hiếm gặp với tỷ lệ mắc 0,5-1/1000.000 dân. Bệnh do các tự kháng thể chống lại miền không collagen trong chuỗi α3 của collagen type IV(α3(IV)NC1). Viêm cầu thận do kháng thể anti-GBM thường là VCT tiến triển nhanh có tăng sinh hình liềm (gặp ở khoảng 80% BN), biểu hiện dưới dạng bệnh thận đơn độc hoặc hội chứng phổi-thận (hội chứng Goodpasture). Nếu không được điều trị bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao và gần như tất cả BN sẽ bị suy thận.
Viêm mạch liên quan đến ANCA (kháng thể kháng bào tương bạch cầu) là viêm mạch hoại tử, có ít hoặc không có lắng đọng miễn dịch, chủ yếu ảnh hưởng đến các mạch nhỏ (mao mạch, tiểu tĩnh mạch, tiểu động mạch và động mạch nhỏ) (theo đồng thuận CHCC 2012) trong đó có mạch thận gây VCT. Viêm mạch ANCA (AAV) có xét nghiệm huyết thanh học myeloperoxidase (MPO) hoặc proteinase 3 (PR3)-ANCA dương tính. Tổn thương thận trong AAV điển hình là VCT hình liềm hoại tử ở 1 số cầu thận và xâm nhập tế bào viêm ở ống kẽ thận.
Viêm cầu thận thứ phát sau nhiễm trùng là khái niệm để chỉ VCT cấp sau nhiễm trùng, đa phần gặp ở trẻ em. Bệnh xuất hiện sau khởi phát nhiễm trùng từ 1 tuần đến vài tuần tuỳ theo từng loại tác nhân, tiến triển cấp tính, có thể khỏi hoàn toàn nhưng một số ít BN có thể tiến triển đến BTM.
Bệnh cầu thận màng gặp ở khoảng 1/3 các trường hợp BN trưởng thành có HCTH được sinh thiết thận. Bệnh nhân thường ở độ tuổi 40 - 60, nam gặp nhiều hơn nữ. Khoảng 75%- 80% bệnh cầu thận màng ở người trưởng thành là nguyên phát, do các tự kháng thể chống lại các kháng nguyên trên tế bào Podocyte; 20 -25% còn lại là thứ phát, liên quan đến một số tình trạng bệnh lý như viêm gan virus B, bệnh tự miễn, viêm tuyến giáp, bệnh ác tính và sử dụng một số loại thuốc như NSAIDs, vàng, penicillamine và captopril.
Xơ cầu thận ổ cục bộ (focal segmental glomerulosclerosis: FSGS) là một dạng tổn thương cầu thận biểu hiện bằng xơ, tăng sinh collagen ở một số vùng của cầu thận, xuất hiện ở một số cầu thận. Biểu hiện lâm sàng có thể có protein niệu đơn thuần; tăng HA đơn thuần; HCTH; suy thận hoặc hỗn hợp. BN có HCTH đáp ứng kém với glucocorticoids.
Bệnh cầu thận thay đổi tối thiểu là nguyên nhân chính gây hội chứng thận hư (HCTH) ở trẻ em (khoảng 90%) và 10 - 25% trường hợp HCTH ở người lớn. Bệnh cầu thận thay đổi tối thiểu và xơ cầu thận ổ cục bộ là hai bệnh có cơ chế tổn thương về bệnh học chủ yếu ở tế bào Podocyte. Bệnh thường đáp ứng tốt với glucocorticoids.
Bệnh thận IgA là loại bệnh thường gặp nhất trong các bệnh cầu thận nguyên phát trên phạm vi toàn cầu và là nguyên nhân thường gặp gây BTM và suy thận giai đoạn cuối (ESRD), với tổn thương mô bệnh học là viêm cầu thận tăng sinh gian mạch do lắng đọng IgA lan toả ở gian mạch. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ không triệu chứng đến viêm cầu thận mạn, suy thận giai đoạn cuối.
Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là bệnh tự miễn phức tạp, gây tổn thương nhiều cơ quan, bệnh cảnh nặng nề, có tỉ lệ tử vong và tỉ lệ bệnh đồng mắc cao do biến chứng trực tiếp của bệnh và do tác dụng phụ của thuốc điều trị. SLE gặp nhiều ở độ tuổi 15 - 45, tỉ lệ nữ/nam là 8 - 13/1; gặp nhiều ở người Mỹ da đen, người châu Á, người gốc Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha. Viêm thận lupus xảy ra ở 25 - 50% các trường hợp lúc mới khởi phát lupus; nhưng phát sinh trong quá trình diễn tiến ở trên 60% các trường hợp.
Bệnh thận đái tháo đường (ĐTĐ) cùng bệnh võng mạc và biến chứng thần kinh được xếp vào nhóm biến chứng mạch máu nhỏ của ĐTĐ. Bệnh thận ĐTĐ xảy ra ở 20-40% BN ĐTĐ, sau khoảng 10 năm mắc ĐTĐ týp 1, và có thể hiện diện tại bất kỳ thời điểm nào khi ĐTĐ týp 2 được chẩn đoán. Đái tháo đường là nguyên nhân hàng đầu gây BTM giai đoạn cuối ở các nước phát triển. Bệnh nhân ĐTĐ týp 1 hoặc týp 2 bị BTM đều có tăng đáng kể nguy cơ bệnh tim mạch và chi phí chăm sóc sức khoẻ.
