1. ĐẠI CƯƠNG
Đa hồng cầu nguyên phát (bệnh Vaquez) là bệnh lý tăng sinh tủy mạn tính được đặc trưng bằng sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc sinh máu, nghiêng về dòng hồng cầu, làm tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể. Về lâu dài, bệnh đa hồng cầu có thể dẫn đến bệnh bạch cầu cấp với tỷ lệ 5-15% số bệnh nhân trong vòng 10 năm. Nếu không được điều trị, thời gian sống của bệnh nhân rất ngắn, khoảng 1,5-2 năm. Nếu được điều trị tốt, có thể kéo dài trên 10 năm.
Bệnh không rõ nguyên nhân. Thường gặp ở người trên 50 tuổi, nam mắc nhiều hơn nữ. Bệnh khởi phát âm thầm cho đến khi được phát hiện bởi triệu chứng rõ ràng hoặc biến chứng của bệnh.
2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Lâm sàng
Triệu chứng cơ năng: đau đầu, chóng mặt, dị cảm, ngứa sau khi tắm nước nóng do tăng độ quánh của máu. Mệt mỏi, sút cân.
Thực thể: đỏ da mặt và đầu chi, niêm mạc đỏ sẫm; lách to, có thể có gan to; tăng huyết áp.
Nếu bệnh giai đoạn muộn có thể có các biến chứng: suy tim, tắc mạch, chảy máu, gút - sỏi thận do tăng acid uric, loét dạ dày-tá tràng do tăng histamin.
2.2. Cận lâm sàng
Công thức máu: hồng cầu bình sắc, số lượng tăng, hemoglobin (Hb) >160G/L và hematocrit >47% ở nữ. Hb >180G/L và hematocrit >55% ở nam. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu tăng nhẹ.
Thể tích hồng cầu toàn thể tăng trên 130%.
Tủy đồ: tăng số lượng tế bào tủy, tủy giàu tế bào.
Sinh thiết tủy xương: tủy giàu tế bào, tăng sinh cả 3 dòng, đặc biệt dòng hồng cầu, đôi khi có kèm theo xơ hóa tủy.
Độ bão hòa oxy máu động mạch ≥ 93%.
Xét nghiệm sinh học phân tử: Gen JAK/STAT, giải trình tự nhiều gen.
2.3. Chẩn đoán phân biệt
Đa hồng cầu giả: cô đặc máu, thalasemie thể nhẹ.
Đa hồng cầu thứ phát: thiếu oxy tổ chức do suy hô hấp, bệnh tim, ngộ độc...
Bệnh lý khối u tăng tiết erythropoietin.
3. ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT BẰNG 32P
Điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát có thể áp dụng các phương pháp sau:
- Trích máu (phlebotomy): tiến hành khi hematocrit >50%, huyết áp tăng.
- Hóa trị (chemotherapy): thời gian điều trị kéo dài, khó theo dõi, dễ biến chứng thành leucemie cấp. Một số nhóm thuốc thường dùng là hydroxyurea, pegylated interferon-α và busulfan.
- Ruxolitinib là một chất ức chế JAK không đặc hiệu đã được FDA chấp thuận cho những bệnh nhân không đáp ứng hoặc không dung nạp với hydroxyurea. Liều dùng 10mg, uống 2 lần/ngày.
- Điều trị bằng thuốc phóng xạ: phospho phóng xạ 32P là phương pháp rất hiệu quả, an toàn.
3.1. Thuốc phóng xạ 32P
- 32P là sản phẩm của lò phản ứng hạt nhân với các đặc tính sau:
+ Thời gian bán rã vật lý T1/2=14,3 ngày.
+ Phát tia beta đơn thuần với năng lượng Eβ =0,69MeV.
+ Dạng sử dụng: dung dịch uống hoặc tiêm tĩnh mạch.
- Các ứng dụng trong điều trị của 32P:
Dạng dung dịch (sodium phosphat) được sử dụng để điều trị một số bệnh lý sau:
- Đa hồng cầu nguyên phát (bệnh Vaquez).
- Bạch cầu kinh thể tủy và thể lympho.
- Đau do ung thư xương nguyên phát hoặc ung thư di căn vào xương.
- Cơ chế tác dụng của 32P trong điều trị đa hồng cầu nguyên phát:
+ 32P vào tổ chức theo cơ chế chuyển hóa đặc hiệu vào tổ chức xương.
+ Tập trung cao nhất ở tủy xương.
+ Phát huy tác dụng điều trị do: năng lượng bức xạ của tia beta (β) gây tổn thương AND và làm thay đổi cấu trúc acid nucleic của các tế bào máu tăng sinh trong tủy xương là các tế bào có độ nhạy cảm cao với bức xạ ion hóa hơn các tế bào bình thường.
3.2. Chỉ định, chống chỉ định
- Chỉ định:
+ Bệnh nhân được chẩn đoán xác định là đa hồng cầu nguyên phát, thể tích hồng cầu >130%.
+ Độ bão hòa oxy máu động mạch >93%.
- Chống chỉ định:
+ Phụ nữ có thai, đang cho con bú.
+ Suy gan, suy thận nặng.
+ Số lượng bạch cầu <2,0G/L.
3.3. Các bước tiến hành
Liều điều trị 32P có thể tính theo hai cách:
Cách 1: liều đầu tiên: 2-3mCi/m2 diện tích da (tối đa ≤5mCi). Có thể nhắc lại liều sau mỗi 3 tháng đến khi đạt kết quả hematocrit nằm trong khoảng 42-47%.
Cách 2: liều đầu tiên 3mCi, nếu không có đáp ứng, liều thứ hai sau 3 tháng tăng 25% so với liều đầu tiên, có thể tiếp tục điều trị đến khi đạt kết quả Hematocrit nằm trong khoảng 42-47%. Mỗi liều điều trị không quá 7mCi.
- Đường dùng: có thể uống, hoặc tiêm tĩnh mạch.
- Vấn đề an toàn bức xạ: do khả năng đâm xuyên và quãng chạy của tia beta 32P trong tổ chức trung bình khoảng 3mm (tối đa: 8mm) nên không cần cách ly bệnh nhân. Quản lý chất thải: phân và nước tiểu vào bể thải lỏng theo qui định.
- Biến chứng có thể gặp: thiếu máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu. Chuyển dạng thành bệnh bạch cầu cấp, suy tủy (hiếm gặp).
3.4. Hiệu quả điều trị
Điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát bằng phospho phóng xạ (32P) là phương pháp điều trị an toàn, hiệu quả, dễ thực hiện, ít biến chứng hơn so với các phương pháp điều trị khác. Kết quả điều trị ổn định được trong một thời gian dài, số lượng hồng cầu duy trì ở mức bình thường từ 12 đến 20 tháng, ngăn chặn các biến chứng tắc mạch, nâng cao chất lượng cuộc sống, kéo dài thời gian sống thêm, bệnh nhân dễ dàng sử dụng thuốc.
Các nghiên cứu tổng kết cho thấy bệnh đa hồng cầu nguyên phát điều trị bằng 32P làm giảm biến chứng tắc mạch từ 25,7% xuống còn 4,2%. Tăng thời gian sống còn của bệnh nhân. Nếu điều trị bằng 32P và bệnh nhân được theo dõi tốt thời gian sống còn trung bình 11-16 năm, trong khi điều trị bằng hoá chất thời gian sống trung bình là 6-7 năm và nếu không được điều trị thời gian sống còn của bệnh nhân chỉ là 1,5 đến 2 năm.
Chú ý: Điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát (bệnh Vaquez) bằng 32P chỉ được tiến hành ở các cơ sở y học hạt nhân có phòng điều trị cho nguồn phóng xạ hở đã được cấp phép về an toàn bức xạ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Mai Trọng Khoa (2014). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung bướu. Nhà xuất bản Y học.
2. Mai Trọng Khoa (2015). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh bằng Y học hạt nhân. Nhà xuất bản Y học.
3. Mai Trọng Khoa (2012). Y học hạt nhân (sách dùng sau Đại học). Giáo trình Trường Đại học Y Hà Nội. Nhà xuất bản Y học.
4. Mai Thế Trạch, Nguyễn Thy Khuê. (1999). Nội tiết học đại cương. Nhà xuất bản TP Hồ Chí Minh.
5. Janet F. Eary, Winfried Brenner (2007). Nuclear medicine therapy. Informa Healthcare USA, Inc. 270 Madison Avenue New York.
6. Christiaan Schiepers (2006). Diagnostic Nuclear Medicine, 2nd Revised Edition. Springer - 2. Verlag Berlin Heidelberg.
7. Ell P.J., S.S. Gambir (2004). Nuclear Medicine in Clinical Diagnosis and Treatment. Churchill Livingstone.
8. Hans. Jỹrgen Biersack, Leonard. M. Freeman (2007). Clinical Nuclear Medicine. Springer-7. Verlag Berlin Heidelberg.
9. Hagop M. Kantarjian, Robert A. Wolff, Charles A. Koller (2006). The MD Anderson manual of medical oncology. McGraw-Hill.
10. Janet FE, Winfried B (2007). Nuclear medicine therapy. Informa heathcare. New York. London.
11. National Comprehensive Cancer Network (2019). Supportive care, version 2.2019. NCCN Clinical Practice Guideline in Oncology.
12. Swarm R, Abernethy AP, Anghelescu DL, et al (2018). Adult cancer pain. J Natl Compr Canc Netw. 8(9):1046-1086.
- Thêm trang cùng cấp
- Đăng nhập để gửi ý kiến
