Định lượng acid amin máu và dịch sinh học bằng máy sắc ký lỏng siêu hiệu năng (uplc)

Acid amin

Kết quả thông báo

0-1 tháng

1-24 tháng

2-18 tuổi

>18 tuổi

Alanine

Có

131-710

143-439

152-547

177-583

Allo-isoleucine

Không

0-5

0-5

0-5

0-5

Alpha-aminoadipic acid

Không

0-1

0-1

0-1

0-6

Alpha-aminobutyric acid

Không

8-24

3-26

4-31

5-41

Arginine

Có

6-140

12-133

10-140

15-128

Argininosuccinic acid

Có

0-8

0-8

0-8

0-8

Asparagine

Có

29-132

21-95

23-112

35-74

Aspartic acid

Có

0-129

0-23

0-24

0-25

Beta-alanine

Không

0-10

0-7

0-7

0-12

Citrulline

Có

10-45

3-35

1-46

12-55

Cystathionine

Có

0-3

0-5

0-3

0-3

Cystine

Có

17-98

16-84

5-45

5-82

Ethanolamine

Không

0-115

0-4

0-7

0-153

Glutamic acid

Có

62-620

10-133

5-150

10-131

Glutamine

Có

376-709

246-1182

254-823

205-756

Glycine

Có

232-740

81-436

127-341

151-490

Histidine

Có

30-138

41-101

41-125

41-125

Homocitrulline

Không

0-15

0-8

0-8

0-8

Homocystine

Có

0-1

0-1

0-5

0-1

Hydroxylysine

Không

0-7

0-7

0-2

0-1

Isoleucine

Có

26-91

31-86

22-107

30-108

Leucine

Có

48-160

47-155

49-216

72-201

Lysine

Có

92-325

52-196

48-284

48-284

Methionine

Có

10-60

9-42

7-47

10-42

1-Methylhistidine

Không

0-43

0-44

0-42

0-42

Ornithine

Có

48-211

22-103

10-163

48-195

Phenylalanine

Có

38-137

31-75

26-91

35-85

Phosphoethanolamine

Không

0-27

0-6

0-69

0-40

Phosphoserine

Không

0-47

0-20

0-30

0-14

Serine

Có

99-395

71-186

69-187

58-181

Taurine

Không

46-492

15-143

10-170

54-210

Threonine

Có

90-329

24-174

35-226

60-225

Amino Acid

0-1 tháng

1-12 tháng

1-3 năm

3-8 năm

8-16 năm

>16 năm

Alanine

34-358

27-313

12-185

15-97

12-67

10-57

Allo-isoleucine

0-5

0-5

0-5

0-5

0-5

0-5

Alpha-aminoadipic acid

7-96

7-110

7-93

10-74

6-45

3-36

Alpha-aminobutyric acid

0-43

0-58

0-20

0-29

0-26

0-11

Arginine

0-81

0-40

0-15

0-11

0-9

0-5

Argininosuccinic acid

0-8

0-8

0-8

0-8

0-8

0-8

Asparagine

15-223

18-197

19-79

13-73

10-86

11-56

Aspartic acid

0-57

0-69

0-73

0-59

0-60

0-40

Beta-alanine

0-41

0-38

0-27

0-18

0-9

0-11

Citrulline

0-18

0-46

0-29

0-23

0-17

0-15

Cystathionine

0-26

0-11

0-29

0-21

0-13

0-4

Cystine

5-109

2-42

1-23

1-20

1-17

0-21

Ethanolamine

33-253

57-221

37-144

26-111

26-111

11-88

Glutamic acid

0-96

0-102

0-89

0-53

0-44

0-47

Glutamine

37-600

63-446

57-205

45-165

33-125

20-92

Glycine

127-2042

133-894

103-404

100-280

83-254

37-371

Histidine

23-676

69-392

57-262

61-259

43-211

21-164

Homocitrulline

0-25

0-20

0-20

0-20

0-20

0-20

Homocystine

0-5

0-5

0-5

0-5

0-5

0-5

Hydroxylysine

0-49

0-50

0-14

0-7

0-15

0-4

Isoleucine

0-37

0-21

0-12

0-7

0-8

0-7

Leucine

4-84

4-72

3-45

3-22

3-17

3-10

Lysine

6-464

4-80

4-37

5-51

1-65

2-63

Methionine

0-24

0-18

0-12

0-8

0-10

0-7

1-Methylhistidine

0-78

0-98

2-242

4-359

3-362

2-290

Ornithine

0-37

0-19

0-15

0-8

0-5

0-4

Phenylalanine

2-49

7-42

4-33

5-25

2-26

2-13

Phosphoethanolamine

0-167

0-216

0-225

0-195

0-177

0-325

Phosphoserine

NA

NA

NA

NA

NA

NA

Serine

48-509

34-329

46-143

40-94

28-94

15-85

Taurine

12-1057

10-809

6-267

7-264

28-268

13-534

Threonine

9-337

12-145

7-73

10-67

10-48

4-48

Tryptophan

1-46

3-37

2-29

2-27

2-27

2-12

Tyrosine

5-74

12-64

8-38

8-32

5-30

4-21

Amino Acid

0-12 tháng

1-18 năm

>18 năm

Alanine

15-60

12-41

12-48

Alpha-aminoadipic acid

0-1

0-1

0-1

Alpha-aminobutyric acid

1-5

1-5

0-8

Arginine

7-40

13-31

13-35

Asparagine

3-37

3-16

0-18

Aspartic acid

0-17

0-11

0-5

Citrulline

0-9

0-8

0-6

Cystine

0-1

0-1

0-1

Ethanolamine

3-32

9-26

9-26

Glutamic acid

0-50

0-11

0-11

Glutamine

231-940

352-824

284-680

Glycine

3-19

3-8

2-14

Histidine

7-38

9-30

11-25

Homocystine

0-1

0-1

0-1

Isoleucine

1-16

1-12

0-13

Leucine

5-35

6-20

4-27

Lysine

7-42

10-37

15-43

Methionine

2-30

1-7

0-9

Ornithine

2-21

2-19

2-9

Phenylalanine

6-40

4-23

2-19

Phosphoserine

3-7

3-7

3-7

Serine

25-105

21-86

19-38

Taurine

4-62

4-14

3-12

Threonine

12-178

14-130

22-53

Tryptophan

0-8

0-8

0-8

Tyrosine

5-54

5-25

2-14

Valine

7-48

9-29

5-38

Acid Amin

Bất thường

Alanine

Tăng trong:

● Các trường hợp tăng lactate/pyruvate.

● Thứ phát trong nhiễm acid lactic ( lactic acidosis).

● Rối loạn tiên phát chuyển hoá pyruvate.

● Rối loạn chu trình ure (có tăng cả glutamine).

● Sử dụng valproate làm tăng alanine và glycine.

Allo-isoleucine

Tăng trong MSUD (bệnh siro niệu)

α-Aminoadipic acid

Tăng trong 2-ketoadipic acidemia (do thiếu 2-ketoadipic dehydrogenase).

Arginine

● Tăng trong argininemia (UCD do thiếu hụt arginase).

● Tăng trong nước tiểu trong chứng cystin niệu,

● Tăng trong nước tiểu trong chứng acid amin dibase niệu và không dung nạp protein chứa lysin (cystine không tăng).

● Tăng do truyền arginine.

● Tăng sau ăn dưa hấu

●  Giảm do huyết tán hoặc nhiễm các tế bào máu trong huyết tương, do chuyển arginine thành ornithine bởi arginase hồng cầu.

Argininosuccini c acid

● Tăng trong argininosuccinic niệu (UCD do thiếu hụt argininosuccinase).

● Tăng trong nước tiểu trong citrullinemia type II.

Asparagine

● Có thể tăng trong giảm khử độc amoniac

●.Giảm bởi phân huỷ tự phát hay do vi khuẩn thành aspartic acid.

Aspartic acid

● Tăng trong nước tiểu trong dicarboxylic aminoaciduria.

● Tăng do phân huỷ asparagine bởi vi khuẩn hoặc tự phát.

● Tăng trong huyết tán hoặc nhiễm tế bào máu vào huyết tương

Β-Alanine

●  Tăng trong bệnh tăng β-alanine máu (được cho là tổn thương quá trình trao đổi amin của β-alanine).

●  Tăng trong nước tiểu sau khi ăn thịt, đặc biệt thịt gia cầm (1-methylhistidine, carnosine và anserine cũng tăng).

●  Tăng do thuốc: sử dụng thuốc chống co giật g-vinyl-GABA (Vigabatrin^TM) có thể làm tăng β-alanine huyết tương, GABA và acid β-amino-isobutyric.

Citrulline

Tăng trong:

● Citrullinemia (UCD do thiếu hụt argininosuccinate synthetase).

● Ứ mật trong gan sơ sinh do thiếu hụt citrin (NICCD).

● Không dung nạp protein chứa lysine (Lysinuric protein intolerance).

● Ăn dưa hấu.

Cystathionine

Tăng trong:

●  Cystathionin niệu tiên phát (Primary cystathioninuria) (thiếu g-cystathionase).

●  Cystathionin niệu thứ phát (Secondary cystathioninuria) liên quan đến thiếu vitamin B6, nhiễm độc tuyến giáp, neuroblastoma và ung thư tế bào gan.

Cystine

●  Tăng trong nước tiểu trong chứng cystin niệu (tổn thương quá trình vận chuyển cystine, ornithine, arginine và lysine), tạo sỏi cystine ở thận.

Ethanolamine

● Tăng trong bệnh gan.

● Ethanolamin niệu (Ethanolaminuria) có thể là dấu hiệu không đặc hiệu của bệnh thần kinh nặng

Glutamic acid

● Tăng trong nước tiểu trong dicarboxylic aminoaciduria.

● Tăng do phân huỷ glutamine ngẫu nhiên hoặc do vi khuẩn.

● Tăng trong huyết tán hoặc huyết tương bị nhiễm tế bào máu

● Tăng trong nước tiểu do nhiễm phân

Glutamine

● Tăng trong rối loạn chu trình urea (urea cycle disorders) cùng với tăng ammoniac huyết tương.

● Tăng trong hội chứng không dung nạp protein chứa lysine (lysinuric protein intolerance).

● Giảm do phân huỷ thành glutamic acid ngẫu nhiên hoặc do vi khuẩn.

Glycine

Tăng trong

●  Tăng glycin máu không nhiễm ceton (Nonketotic hyperglycinemia – còn gọi là bệnh não glycine, do tổn thương phức hợp enzyme thoái hoá glycine trong ty thể, tăng tỷ số glycine DNT/ huyết tương)

●  Propionic acidemia.

●  Methylmalonic acidemia.

● Sử dụng valproate (tăng glycine và alanine). Huyết tán hoặc huyết tương nhiễm tế bào máu Tăng trong nước tiểu trong:

● Tăng proline máu type I (do thiếu proline oxidase) and type II (có thể do thiếu pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase).

● Iminoglycinuria (rối loạn vận chuyển qua màng lành tính)

● Nước tiểu nhiễm vi khuẩn (phân huỷ hippuric acid).

Histidine

● Tăng histidine máu (thiếu histidase).

● Tăng histidine trong nước tiểu (tổn thương vận chuyển histidine ở ruột/ thận).

● Tăng trong nước tiểu khi có thai.

Homocitrulline

● Tăng ornithine máu-tăng ammoniac máu- chứng homocitrulline niệu (hyperornithinemia- hyperammonemia- homocitrullinuria (hội chứng HHH, tổn thương có thể trong vận chuyển ornithine qua màng trong ty thể vào matrix)

●  Tăng ở trẻ em dùng sữa công thức (nguyên nhân hay gặp nhất tăng trong nước tiểu).

Homocystine

Tăng homocysteine máu do giảm hoạt tính Cystathionine - synthase (methionine huyết tương cũng tăng):

● Tổn thương cystathionine -synthase do di truyền.

● Dùng 6-Azauridine triacetate (an anti-psoriatic).

● Điều trị bằng Isoniazid (lao).

Tăng homocysteine máu do giảm hoạt tính 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase (methionine synthase) (methionine huyết tương bình thường hoặc thấp):

● Thiếu hụt Methylenetetrahydrofolate reductase.

● Tổn thương quá trình hấp thu hoặc chuyển hoá vitamin B₁₂.

● Suy dinh dưỡng thiếu B₁₂ hoặc folate. Tăng homocystine giả tạo:

● Cystathionine niệu (chuyển cystathionine thành homocystine do vi khuẩn).

Tăng homocysteine giả tạo trong máu toàn phần chưa ly tâm ở nhiệt độ phòng.

Giảm homocystine trong mẫu chậm khử tạp protein.

Giảm homocysteine toàn phần (<1uM) trong thiếu hụt sulfite oxidase và cofactor molybdenum.

Lưu ý: huyết tương phải khử protein ngay lập tức sau khi thu thập.

Isoleucine

● Tăng trong bệnh siro niệu (nước tiểu người bệnh có mùi thơm)

● Tăng trong nhịn đói 1-2 ngày.

● Tăng trong nước tiểu nhiễm phân

Leucine

● Tăng trong bệnh siro niệu

● Tăng trong nhịn đói 1-2 ngày.

● Tăng trong nước tiểu nhiễm phân.

Lysine

Tăng trong bệnh tăng lysin máu gia đình và saccharopin niệu (tổn thương protein hai chức năng α-aminoadipic semialdehyde synthase).

Tăng trong nước tiểu trong:

●  Không dung nạp protein chứa lysin (Tăng acid amin dibase niệu type II, di truyền lặn do bất thường vận chuyển của lysin, arginine và ornithine)

● Tăng acid amin dibase niệu type I (Di truyền trội NST thường)

●  Tăng lysine niệu đơn độc (Isolated lysinuria).

● Cystin niêu và argininemie

Methionine

Tăng trong:

● Thiếu hụt methionine adenosyltransferase của gan (MAT) y (cùng với tăng methionine sulfoxide).

● Tyrosinemia type I (thiếu hụt fumarylacetoacetate hydrolase).

● Homocystine niệu do thiếu hụt cystathionine β-synthase.

● Tăng methionine máu tạm thời ở trẻ nhỏ.

● Trẻ nhỏ ăn thực phẩm có DL-methionine.

● Chỉ định 6-Azauridine triacetate (an anti-psoriatic).

● Tăng methionine máu không rõ cơ chế.

1-Methylhistidine

Tăng trong nước tiểu sau khi ăn thịt, đặc biệt là gia cầm (- alanine, carnosine và anserine cũng tăng trong nước tiểu).

Ornithine

Tăng trong:

● Làm teo màng mạch và võng mạc (thiế aminotransferase).

● Tăng ornithine máu- tăng ammoniac máu- chứng homocitrulline niệu.

● Điều trị Isoniazid (nhiễm lao).

● Huyết tán, huyết tương nhiễm tế bào máu do chuyển arginine thành ornithine bởi RBC arginase.

Tăng trong nước tiểu trong:

● Cystine niệu.

● Chứng acid amin dibase niệu và không dung nạp protein chứa lysin.

Phenylalanine

Tăng trong:

● Phenylketon niệu (PKU) và tăng phenylalanine máu do thiếu hụt tiên phát phenylalanine hydroxylase.

● Giảm tổng hợp hoặc tái sử dụng cofactor tetrahydrobiopterin (BH₄).

● Tăng phenylalanine máu nhất thời ở trẻ sơ sinh.

● Tyrosinemia nhất thời ở trẻ sơ sinh.

● Sử dụng Paracetamol (một số sản phẩm có chứa phenylalanine hoặc tiền chất của nó aspartame).

● Bệnh gan

Lưu ý: Sàng lọc PKU cần lấy mẫu 48 giờ sau sinh để trẻ có thể sử dụng protein 2 ngày.

Phosphoethanol amine

●  Tăng trong nước tiểu trong hypophosphatasia (thiếu ALP isoenzymes không đặc hiệu mô)

● Giảm do thoái hoá thành ethanolamine tự phát hoặc do vi khuẩn.

Saccharopine

Tăng trong saccharopin niệu và tăng lysin máu gia đình (rối loạn chuyển hoá lysine)

Serine

Giảm trong thiếu hụt 3-phosphoglycerate dehydrogenase (rối loạn sinh tổng hợp serine). Glycine cũng có thể thấp.

Taurine

● Tăng trong nước tiểu trong thiếu molybdenum cofactor và thiếu sulfite oxidase đơn độc.

● Tăng trong nước tiểu trong bệnh tăng -alanine máu.

● Tăng trong thoái hoá cơ

● Tăng sau ăn tôm cua sò (shellfish) hoặc thực phẩm bổ sung taurine.

● Tăng trong huyết tán hoặc huyết tương nhiễm tế bào máu (leukocytes và platelets)

Threonine

● Tăng ở trẻ nhỏ ăn sữa công thức.

● Có thể tăng trong bệnh gan.

● Rối loạn chuyển hoá không đặc hiệu

Tyrosine

Tăng trong

● Tyrosinemia nhất thời trẻ sơ sinh.

● Rối loạn nặng chức năng tế bào gan.

●  Tyrosinemia type I (hepatorenal tyrosinemia), do thiếu fumarylacetoacetate hydrolase, tăng succinylacetone và - aminolevulinic acid.

● Tyrosinemia type II (Oculocutaneous tyrosinemia), do thiếu tyrosine aminotransferase.

● Tyrosinemia type III, do Thiếu 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase.

● Sau ăn

● Chảy máu do thiếu vitamin C (Scurvy).

● Cường giáp.

Valine

● Tăng trong bệnh siro niệu.

● Tăng valine máu (leucine và isoleucine không tăng)

● Nhịn đói 1-2 ngày.

● Tăng trong nước tiểu nhiễm phân.

Acid amin trung tính

Tăng trong nước tiểu trong bệnh Hartnup (do tổn thương hệ thống vận chuyển acid amin trung tính. Acid amin trung tính glycine và cystine không tăng).

Amino acid

Amino acid niệu toàn thể có thể do:

●  Cystinosis (tích lũy cystine trong tiêu thể trong các mô khác nhau của cơ thể), nguyên nhân hay gặp nhất của hội chứng Fanconi di truyền thứ phát ở trẻ em.

● Galactosemia.

● Bệnh Wilson.

● Tyrosinemia type I.

● Không dung nạp fructose di truyền (Hereditary fructose intolerance).

● Bệnh dự trữ Glycogen type I.

● Hội chứng Lowe.

● Hội chứng Fanconi.

● Dinh dưỡng hoàn toàn ngoài đường tiêu hoá.

● Ngộ độc kim loại nặng (cadmium, uranium, mercury, chì và platinum).

● Tăng thoái giáng protein trong đói và bệnh.

● Hoại tử ống thận cấp.

● Rất nhiều thuốc (đặc biệt là kháng sinh).