III. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước

1. NGUYÊN NHÂN

- Còn gọi là bệnh dày sừng ly thượng bì, là bệnh di truyền trội, liên quan đến nhiễm sắc thể 12 và 17, ở đó có các gen điều hòa tổng hợp chất sừng. Một số trường hợp nghĩ đến đột biến gen.
- Hình ảnh mô bệnh học có hiện tượng dày sừng, ly thượng bì cùng với thoái hóa hạt ở vị trí trên lớp tế bào đáy của thượng bì. Về phân tử đa số đã xác định là do đột biến K1/K10.

2. CHẨN ĐOÁN

a) Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng
+ Dựa vào 6 triệu chứng lâm sàng phân ra các týp đỏ da toàn thân dạng vảy cá bọng nước khác nhau: có 3 týp ít dày sừng bàn tay bàn chân (NPS) và 3 týp dày sừng lòng bàn tay, bàn chân nặng (SP).

+ Hình ảnh lâm sàng khác nhau theo tuổi của người bệnh. Lúc đẻ thì biểu hiện như bỏng toàn thân, sau đó đỏ da toàn thân, có khuynh hướng hình thành các bọng nước mềm nhẽo và da bong thành mảng lớn. Có thể tử vong do nhiễm khuẩn. Sau 2-4 năm, những bọng nước giảm dần thay thể bằng dày sừng màu vàng nâu hoặc hơi đen lan tỏa nhưng không đồng đều. Ở các nếp gấp và mu bàn tay, bàn chân, dày sừng giống như da rắn. Ngoài dạng lan tỏa toàn thân còn có dạng bớt. 
+ Mùi rất khó chịu do bội nhiễm vi khuẩn, dày sừng kéo dài. Điều đó làm cho người bệnh khó hòa nhập với cộng đồng. Ở người lớn thể này dần chuyển thành thể vảy cá đỏ da toàn thân không có bọng nước.
+ Vảy cá bọng nước của Siemens là bệnh di truyền trội, được coi như là một hình thái của đỏ da toàn thân dạng vảy cá bẩm sinh bọng nước nhưng các biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn, khu trú hơn.