Xơ cầu thận ổ cục bộ (focal segmental glomerulosclerosis: FSGS) là một dạng tổn thương cầu thận biểu hiện bằng xơ, tăng sinh collagen ở một số vùng của cầu thận, xuất hiện ở một số cầu thận. Biểu hiện lâm sàng có thể có protein niệu đơn thuần; tăng HA đơn thuần; HCTH; suy thận hoặc hỗn hợp. BN có HCTH đáp ứng kém với glucocorticoids.
Căn nguyên chưa rõ ràng. Xơ cầu thận ổ cục bộ có thể là nguyên phát do yếu tố độc tế bào podocyte lưu hành hoặc di truyền do đột biến gen tổng hợp các protein màng đáy cầu thận và tế bào podocyte. Xơ cầu thận ổ cục bộ có thể là thứ phát do nhiễm virus (HIV, CMV, Parvo virus B19, EBV, HCV, SARS-COV-2...), thuốc (thuốc ức chế mTOR, ức chế calcineurin như Tacrolimus/Cyclosporin, Anthracycline, Heroin, hợp chất chứa nguyên tố lithium, Interferon, NSAIDs, Pamidronate...), đáp ứng thích nghi với tăng áp lực cầu thận (béo phì, thiểu sản thận một bên, cắt thận 1 phần, loạn sản thận, bệnh thận do trào ngược, hồng cầu hình liềm, tuổi tác)...
3.1. Lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng đa dạng:
- HCTH điển hình.
- Hội chứng suy thận
- Thể tiềm tàng không có triệu chứng lâm sàng, chỉ có protein niệu và hồng cầu niệu.
- Thể THA với triệu chứng ưu thế là THA, kèm protein niệu và hồng cầu niệu.
- Thể hỗn hợp có biểu hiện HCTH trên lâm sàng và suy thận mạn.
3.2. Cận lâm sàng
- Nước tiểu có protein niệu ở các mức độ khác nhau, có thể ở mức thận hư (≥ 3,5g/24 giờ, có khi lên tới 30 - 40g/24 giờ), có thể có HC niệu.
- Huyết học: thiếu máu xuất hiện ở BN thể suy thận và hỗn hợp.
- Sinh hoá: BN HCTH có albumin máu giảm xuống dưới 30g/l, protein toàn phần giảm xuống dưới 60g/l, rối loạn lipid máu (thường tăng cholesterol > 6,5mmol/L). BN thể suy thận hoặc hỗn hợp có tăng urê, creatinine, acid uric máu.
- Siêu âm thận: BN suy thận hoặc hỗn hợp có thận tăng âm, giảm hoặc mất ranh giới tuỷ vỏ.
- Sinh thiết thận:
+ Hiển vi quang học: xơ hóa xuất hiện và tiến triển tại một phần của một số cầu thận, thường ở vùng ranh giới vỏ - tủy và phát triển về phía vỏ thận tạo thành ổ. Hyalin hóa và xơ hóa cục bộ cầu thận, tập trung ở vùng rốn của bó mao mạch cầu thận. Hay gặp dính mao mạch vùng cầu thận bị tổn thương với bao Bowman. Phần mao mạch cầu thận còn lại và những cầu thận không bị xơ hóa trông có vẻ bình thường, nhưng giãn rộng hơn nhiều so với bệnh thay đổi tối thiểu. Teo ống thận từng ổ từ giai đoạn sớm. Khi bệnh tiến triển, số tiểu thùy bị xơ hóa trong một cầu thận và số cầu thận bị xơ hóa tăng lên, dẫn đến mất chức năng thận.
+ Hiển vi miễn dịch huỳnh quang: lắng đọng IgM, C3 dạng ổ, cục bộ ở vùng cầu thận bị xơ hóa. Lắng đọng IgG hoặc IgA lan tỏa ở khoang gian mạch cầu thận gợi ý tổn thương do VCT tăng sinh gây xơ hóa.
+ Hiển vi điện tử: màng đáy của các cầu thận bị tổn thương nhăn nheo, dày và nứt rạn. Quai mao mạch xẹp, khoang dưới nội mô và gian mạch giãn rộng. Lắng đọng đặc điện tử dạng hạt ở vùng gian mạch của các cầu thận bị tổn thương. Có thể thấy hiện tượng mất chân lồi và khe lọc. Các tế bào biểu mô bị hốc hóa và có thể bị bong ra khỏi màng đáy mao mạch hoặc tạo thành các vùng dưới biểu mô chứa một loại vật chất dạng sợi sáng.
4.1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán xác định thể tổn thương phải dựa vào kết quả sinh thiết thận. Cần đánh giá tổng thể, toàn diện để tìm nguyên nhân. Có thể cần đánh giá và phân loại tổn thương xơ cứng ổ cục bộ phù hợp bằng kính hiển vi điện tử. Một số trường hợp cần làm xét nghiệm gen.
4.2. Chẩn đoán phân biệt
- Xơ cầu thận ổ toàn bộ: Xơ cứng cầu thận ổ toàn bộ thường là biểu hiện của lão hóa và/hoặc THA và có thể chồng lấp tổn thương xơ cầu thận ổ cục bộ, đặc biệt ở những BN lớn tuổi. BN xơ cầu thận ổ toàn bộ có protein niệu ở nhiều mức độ khác nhau và thường không có HCTH.
- Bệnh cầu thận thay đổi tối thiểu.
- Lành tổn thương do viêm trước đó: ví dụ, do bệnh thận IgA hoạt động, viêm mạch máu nhỏ hoặc viêm thận lupus.
5.1. Nguyên tắc chung
Cần điều trị nguyên nhân của xơ cầu thận ổ cục bộ, áp dụng điều trị hỗ trợ cho tất cả các thể xơ cầu thận ổ cục bộ và cần có kế hoạch quản lý dài hạn, dự phòng tái phát.
5.2. Điều trị cụ thể
5.2.1. Các biện pháp điều trị hỗ trợ
Áp dụng cho mọi BN xơ cầu thận ổ cục bộ, bao gồm:
- Kiểm soát HA, giảm protein niệu bằng chế độ ăn giảm muối và protein, thuốc ức chế RAAS; thuốc ức chế SGLT2 (Dapagliflozin, Empagliflozin);
- Điều trị rối loạn lipid máu;
- Thuốc chống đông máu (với 1 số trường hợp nhất định);
- Điều trị phù và cung cấp đủ dinh dưỡng
5.2.2. Điều trị xơ cầu thận ổ cục bộ
Bệnh nhân có HCTH đơn thuần:
- Khởi đầu prednisolon 1 mg/kg/ngày (tối đa 80 mg/Lần) hoặc 2 mg/kg cách ngày (tối đa 120 mg/Lần) trong tối thiểu 4 tuần, tối đa 16 tuần; nếu đáp ứng tốt có thể giảm liều dần (5- 10 mg/tuần) và duy trì trên 6 tháng.
- HCTH tái phát, kháng glucocorticoids hoặc có chống chỉ định glucocorticoids: cân nhắc Cyclosporine 3-5 mg/kg/ngày để đạt nồng độ 100-175ng/ml hoặc tacrolimus 0,05 - 0,1 mg/kg/ngày để đạt nồng độ 5-10ng/ml x 1 - 2 năm, có thể giảm liều ở năm thứ 2.
- HCTH không đáp ứng cyclosporine hoặc tacrolimus: cân nhắc Mycophenolat mofetil 1000 mg/ngày kết hợp prednisolon 0,5 mg/kg/ngày.
Bệnh nhân có thể hỗn hợp trên lâm sàng:
Chiến lược điều trị tương tự BN có HCTH đơn thuần, kèm điều trị triệu chứng (THA, thiếu máu,rối loạn lipid máu...), chế độ ăn giảm protein và bổ sung viên Keto acid, bảo vệ thận và giảm tốc độ tiến triển đến giai đoạn cuối.
Xơ cầu thận ổ cục bộ nguyên phát không được điều trị thường tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối. Chỉ dưới 10% BN có HCTH tự thuyên giảm hoàn toàn, hay gặp hơn ở BN có chức năng thận bình thường và protein niệu dưới mức thận hư. Việc điều trị dài hơn giúp tăng tỷ lệ đáp ứng lên tới 70% và cải thiện tiên lượng chung của bệnh. Bệnh có thể tái phát trên thận ghép.
7.1. Quản lý
Cần theo dõi chặt chẽ tất cả BN bị xơ cầu thận ổ cục bộ nguyên phát đang điều trị để đánh giá đáp ứng điều trị, theo dõi nồng độ thuốc CNI và chức năng thận mỗi 1 - 2 tháng một lần.
7.2. Phòng bệnh
Không có biện pháp dự phòng xơ cầu thận ổ cục bộ nguyên phát, hướng dẫn BN:
- Tránh, hạn chế dùng các thuốc NSAIDs, hợp chất chứa nguyên tố lithium, kháng sinh, pamidronate, heroin...
- Điều trị các bệnh do virus (viêm gan virus B, C, HIV, CMV, EBV,...);
- Điều trị các bệnh có thể gây tăng áp lực lọc cầu thận: đái tháo đường, bệnh thận trào ngược, hồng cầu hình liềm…
- Duy trì cân nặng lý tưởng, tránh thừa cân béo phì, không hút thuốc, tăng vận động.
- Thêm trang cùng cấp
- Đăng nhập để gửi ý kiến
